Неинвазивное пренатальное тестирование - IVI

Что такое пренатальное тестирование?

Показания для пренатального тестирования

Как правило, пренатальное тестирование должно выполняться беременными женщинами, которые:

  • старше 35 лет (в связи с тем, что резко возрастает риск генетических дефектов и дефектов развития у ребенка);
  • имеют аномальный кариотип (диагностированный ранее выполнялись генетические тесты);
  • имели ненормальный результат первого ультразвукового исследования (УЗИ) между 11 и 14 неделями беременности;
  • ранее родили ребенка с генетическим дефектом или пороком развития.

Важно отметить, что женщина, партнер которой имеет аномальный кариотип , ранее обнаруженный при генетическом тестировании, также должна пройти пренатальное тестирование. В вышеупомянутых случаях возмещаются расходы на пренатальные скрининговые тесты. В дополнение к вышеупомянутым руководящим принципам Польское гинекологическое общество в области пренатальной диагностики рекомендует всем женщинам — независимо от возраста или генетической нагрузки — проходить пренатальные скрининговые тесты (т. Е. Неинвазивные тесты) во время беременности.

Неинвазивные пренатальные тесты

Неинвазивный пренатальный тест - беременность без лишних тревог

Неинвазивные пренатальные тесты — это, как следует из названия, тесты, которые не представляют угрозы для плода — оба в виде повреждений, а также остановки развития или преждевременных родов. Таким образом, они полностью безопасны и в то же время достаточно чувствительны для обнаружения генетических дефектов, дефектов нервной трубки (включая дефекты с черепно-лицевыми изменениями, расщелину позвоночника и другие аномалии) у плода. Неинвазивные пренатальные обследования включают пренатальное ультразвуковое исследование (также известное как «генетическое» ультразвуковое исследование), тест PAPP-A и тесты NIPT.

«генетическое» ультразвуковое исследование

«генетическое» ультразвуковое исследование, то есть пренатальное ультразвуковое исследование, отличается от «обычного» ультразвукового исследования тем, что врач, выполняющий его, имеет квалификацию и опыт в оценке риска генетических дефектов. Самыми важными маркерами, оцениваемыми врачом в этом исследовании, являются:

    • CRL или длина плода в теменной посадке;

NT, т.е. оценка полупрозрачности затылочной кости;

  • наличие носовой кости.

Вышеуказанные параметры (фактически отношение полупрозрачности затылочной кости к теменная длина плода и наличие носовой кости) являются важнейшими маркерами генетических дефектов. Во время «генетического» УЗИ квалифицированный врач также проверит, среди прочего: длину челюстной кости, параметры кровотока в важнейших сосудах (в том числе пупочные), размеры мочевого пузыря, объем плаценты и другие. Пренатальное УЗИ следует проводить на сроке от 11 до 14 недель беременности.

Тест PAPP-A

Тест PAPPA-A, проводимый вместе с пренатальным ультразвуковым исследованием между 11 и 14 неделями беременности , помогает диагностировать генетические дефекты, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Во время этого теста у беременной женщины берут кровь и вместе с вышеупомянутой затылочной прозрачностью (NT) оценивается содержание протеина А и бета-индекс ХГЧ в сыворотке крови матери. Также стоит отметить, что этот тест является важен не только из-за очень высокой чувствительности в контексте выявления хромосомных дефектов, но и из-за оценки функции плаценты (на этом этапе тест PAPP-A позволяет врачам принимать меры для предотвращения таких осложнений, как отравление при беременности или преждевременные роды).

Тесты НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) при беременности: что это такое и где сделать?

НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) — это так называемое тестирование свободной ДНК плода из крови матери. В упрощенном виде можно сказать, что после взятия крови у матери из нее выделяется ДНК плода, и это то, что проверяется. С одной стороны, доступность таких тестов на польском рынке увеличивается (их предлагают все больше и больше компаний), но обратная сторона такой диагностики — цена — самый дешевый тест НИПТ стоит почти 2000 злотых. С другой стороны, люди, которые могут позволить себе такие расходы, могут расслабиться после выполнения такого теста — он показывает чувствительность, колеблющуюся примерно на 100%, в отношении диагноза генетического дефекта или его отсутствия. Эти тесты ни в коем случае не возмещаются Национальным фондом здравоохранения (даже у женщин с риском рождения ребенка с генетическим дефектом или пороком развития).

Инвазивные пренатальные тесты

В случае, если неинвазивные тесты показывают отклонения, беременная женщина должна пройти инвазивные пренатальные тесты, которые подтверждают первоначальный диагноз пороков плода. К сожалению, тесты имеют разные уровни риска, связанные с Однако риск преждевременных родов настолько невелик, что будущим мамам все же рекомендуется пройти эти анализы. Здесь стоит добавить, что решение о прохождении инвазивных анализов, как правило, остается за женщиной. Процедуры включают амниоцентез во время беременности, биопсию трофобласта и кордоцентез.

Амниоцентез во время беременности

Амниоцентез во время беременности является наиболее популярным и в то же время самым безопасным инвазивным обследованием плода. Они проводятся на сроке от 11 до 14 недель беременности, после предыдущих скрининговых тестов (хотя также можно провести анализ на сроке от 15 до 20 недель беременности — тогда мы говорим о так называемом позднем амниоцентезе). Что такое обследование? Под контролем УЗИ врач вводит иглу в полость матки, через которую забирает околоплодные воды. Содержащиеся в нем клетки необходимы для определения кариотипа плода, то есть хромосомного набора — тогда можно точно определить, есть ли у плода генетический дефект и каков его тип. Возможные осложнения амниоцентеза при беременности: в основном случайное повреждение плода или структур внутри матки, внутриутробная инфекция или преждевременные роды, вызванные разрывом плодного пузыря.

Биопсия трофобласта (также известный как образец ворсин хориона)

Биопсия ворсин хориона. Биопсия ворсин хориона – зачем следует делать этот тест? Биопсия хориона где сделать

Взятие пробы ворсин хориона (трофобласта) — как и амниоцентез — выполняется на сроке от 11 до 14 недель беременности. Биопсия трофобласта заключается в прохождении тонкой иглой через брюшную стенку или через шейку матки и катетер хорионических клеток плода. Позже (аналогично амниоцентезу) из полученного материала выделяется ДНК и с использованием современных методов проверяется на наличие хромосомные дефекты. Биопсия связана с риском незначительного вагинального кровотечения, но также с возможностью самопроизвольного выкидыша.

Кордоцентез

Кордоцентез — наиболее инвазивное из исследований. пренатальный (риск осложнений составляет 2%), который проводится во время обнаружения дефекта вместе с олигогидрамнионом или многоводием. Тест состоит из прокола пуповины и взятия пробы крови из сосуда, а также проверки образца на лимфоциты и кариотип плода.

Говоря о пренатальных тестах, следует прежде всего подчеркнуть, что они являются неоценимым шагом в прогрессе медицины, позволяющим проводить внутриутробное лечение плода, проводить фармакологическое лечение, направленное на минимизацию риска выкидыша или других осложнений. , а также выбор подходящей больницы, оборудование которой подготовлено для доставки больного ребенка и для немедленного проведения лечебных или даже спасательных процедур. ч жизнь. Пренатальное тестирование также является важным шагом на пути к благополучию родителей, которые могут подготовиться к уходу за больным ребенком, заранее узнать о вариантах институциональной поддержки или обратиться за советом к другим родителям детей с аналогичными генетическими дефектами. И если результаты пренатальных тестов окажутся положительными, эта информация позволит будущим родителям без страха и без страха ждать рождения ребенка.

Оставьте ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *